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  • La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad genética adquirida que provoca un defecto en la membrana de los glóbulos rojos y causa anemia hemolítica. La anemia es la situación en la que los glóbulos rojos no son capaces de transportar suficiente oxígeno a las células por falta de hemoglobina.
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Hematology ; Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med ; Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria with onset in childhood and adolescence.

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N Engl J Med ; J Exp Med ; Glycan components in the glycoinositol phospholipid anchor of human eythrocyte acetylcholinesterase; novel fragments produced by trifluoroacetic acid. J Biol Chem ; Rosse WF, Ware R.

Blood ; Luzzato L, Bessler M.

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The dual pathogenesis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Curr Opin Hematol ; Johnson RJ, Hillmen. Mol Pathol ; Hematology: Basic principles and practice.

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USD: Churchill Livinstone; Somatic mutations in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: A blessing in disguise? Cell ; Bessler M, Hillmen P. Somatic mutations and cellular selection in the pathogenesis and control of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

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Sem Hematol ; Clin Pathol ; Chromosomal assignment of genes involved in glycosyl-phosphatidyl-inositol anchor biosynthesis: implications for the pathogenesis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Deficient bisynthesis of N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol, the first intermediate of glycosyl phosphatidylinositol anchor biosynthesis, in cell lines established from patients incidencia de hemoglobinuria paroxística nocturna de diabetes paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

J Exp Med ; Different roles of glycosyl-phosphatidylinositol in various hematopoietic cells as revealed by a mouse model of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

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La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad genética adquirida que provoca un defecto en la membrana de los glóbulos rojos y causa anemia hemolítica.

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Es una enfermedad clonal adquirida de las células madre hematopoyéticas que se caracteriza por anemia hemolítica corpuscular, fallo de la médula ósea y eventos trombóticos frecuentes. Aunque la enfermedad ha sido descrita en todo el mundo, no se dispone de datos exactos de prevalencia.

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Afecta por igual a hombres y mujeres. La enfermedad puede presentarse a cualquier edad, pero afecta preferentemente a adultos jóvenes.

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Las manifestaciones habituales son palidez, fatiga y disnea de esfuerzo con la actividad física. También pueden presentar ictericia.

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Resumen Epidemiología Aunque la enfermedad ha sido descrita en todo el mundo, no se dispone de datos exactos de prevalencia. Descripción clínica La enfermedad puede presentarse a cualquier edad, pero afecta preferentemente a adultos jóvenes.

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